genetik konusunda bilgim lise biyoloji seviyesinde, o yüzden içinden çıkamadım. babamda retinitis pigmentosa denen bir hastalık var. nadir görülüyor. gençken gece körlüğüyle başlıyor yaş ilerledikçe görme tamamen bitiyor. babasının babasında da varmış. ama dedemde yokmuş.
gen testi yaptırdı babam seneler önce. hangi genlerde görüldüğü yazıyor, lokasyonları vs. açıklamada bir de otozomal dominant ve otozomal resesif genlerinde olduğu yazıyor.
işte bu kısmı anlamıyorum, babasından babama otozomal dominant aktarılan bir hastalığın dedemde de görülmesi gerekmez miydi? bu nasıl oluyor? ve bende bu hastalık olmadığından çocuğumda da olmayacak diyebilir miyim rahatlıkla? yine gen testi yaptırıcaz tabii ama içim içimi yiyor. ekte test sonucu var.
Öncelikle geçmiş olsun. Lisede öğretilen genetik, klasik mendelyen genetiği ama insan vücudundaki genetik hastalıklar çok çeşitli. Raporda da belirtildiği üzere muhtemel patojen olan RP1 geni hem otozomal dominant hem otozomal resesif geçişli olabilir denmiş. Belki dedenizde de heterozigot olmasına rağmen fenotipe(kliniğe) yansımamış olabilir. Ya da 3 tane gen değişikliği toplamı babanızda klinik oluşturmuş olabilir. Sizde mutasyon çıksa bile kliniğe yansıyacağının garantisi yok diyebiliriz ama son sözü genetikçiler söyler.
cekcekli
1