Hekim değil, genetikçiyim. O nedenle hasta olup olmadığınıza dair bir şey söyleyemem. Genetik kısmıyla ilgili olarak ise tararnan mutasyonlar, bilinen ve çok raslanan fmf mutasyonları. Henüz tespit edilememiş mutasyonlar taramaya dahil edilmiyor elbette. Burada heterozigot görünüyordur ama başka bir genetik bölge ile etkileşince sizde fizyolojik etkiler görünüyor olabilir. Hekim arkadaşların bu konuda protokolü nedir bilemem ama naçizane tavsiyem tıbbi genetik anabilim dalı bulunan bir üniversite hastanesine gitmeniz. Orada daha detaylı inceleme ihtimalleri olabilir. Sanıyorum tek doktorla kalmamışsınızdır ama her ihtimale karşı belirtmiş olayım, mutlaka başka doktorlara da gösterin.
- evrim halkasi
(27.07.21 19:04:08)
mefv molekülü pirini kodlar gen mefv etkilenir ayrıca gıda intoleransları inflamatuar bozukluklarda uzman görmeli.
- aegina
(27.07.21 19:18:09)
genetikçi de doktor da değilim ama birkaç yıl önce fmf şüphesi ile aylarca hastanelerde tetkiklerle uğraştım, o dönemde çok okumuştum ben de.
genetik testin biri pozitif, biri negatif çıktı ama asıl konu belki 10 yıldır kanımda crp, serum amyloid a, fibrinojen çok yüksek çıkıyor. bir de sürekli eklem ağrısı ve ödem şikayetim vardı.
hayatım boyunca hiç yüksek ateş yaşamadım ama çocukluğumda birkaç kez nedeni bulunamayan karın ağrısı ile hastanede yattım.
hiç ateşin ve karın ağrısının olmadığı, genetik testlerin negatif çıktığı vakalar az da olsa olabiliyormuş diye okumuştum makalelerde.
birkaç yıl önce dediğim dönemde gittiğim doktor yasemin kabasakal fmf'in asla bir matematiği olmadığını, her türlü tahlilin istisnaları olduğunu, bazen zorlu vakalarda tedaviden teşhise gidildiğini anlatmıştı.
birkaç ay kolsişin kullanınca kan değerlerim düzelmişti ama karaciğer değerlerim çok yükseldi, bırakmak zorunda kaldım. doktor büyük ihtimalle nadir görülen bir fmf türü ama kolsişin içemediğin için takip edeceğiz demişti. hala kan değerlerim çok yüksek.
tedaviden teşhise gitmek bir çözüm olabilir belki. bir de sanırım her ne olursa olsun ömür boyu düzenli takip kontrol şart.
genetik testin biri pozitif, biri negatif çıktı ama asıl konu belki 10 yıldır kanımda crp, serum amyloid a, fibrinojen çok yüksek çıkıyor. bir de sürekli eklem ağrısı ve ödem şikayetim vardı.
hayatım boyunca hiç yüksek ateş yaşamadım ama çocukluğumda birkaç kez nedeni bulunamayan karın ağrısı ile hastanede yattım.
hiç ateşin ve karın ağrısının olmadığı, genetik testlerin negatif çıktığı vakalar az da olsa olabiliyormuş diye okumuştum makalelerde.
birkaç yıl önce dediğim dönemde gittiğim doktor yasemin kabasakal fmf'in asla bir matematiği olmadığını, her türlü tahlilin istisnaları olduğunu, bazen zorlu vakalarda tedaviden teşhise gidildiğini anlatmıştı.
birkaç ay kolsişin kullanınca kan değerlerim düzelmişti ama karaciğer değerlerim çok yükseldi, bırakmak zorunda kaldım. doktor büyük ihtimalle nadir görülen bir fmf türü ama kolsişin içemediğin için takip edeceğiz demişti. hala kan değerlerim çok yüksek.
tedaviden teşhise gitmek bir çözüm olabilir belki. bir de sanırım her ne olursa olsun ömür boyu düzenli takip kontrol şart.
- la lykia (27.07.21 22:31:24)
1
