[]
Tıbbi genetik uzmanı varsa bir bakabilir mi?
Jacobsen sendromu tanısı alan hastanın karyotipi 46,XX,del(11)(q21qter) olarak bildirildi. Bu bilgi kromozomal delesyonun büyüklüğüyle ilgili bilgi verir mi? Ya da hastada ne gibi problemlerin ortaya çıkabileceği hakkında bilgi verir mi?
Delesyon 11. kromozomunun uzun kolunun 21. bandından distale kadar. Ne kadar büyük kısım veya ne kadar kritik öneme sahip genler etkilenmişse o kadar ağır seyredebileceğini tahmin edebiliriz ama bu hasta özelinde bir şey söyleyemem. Değişken durumlar. Bilgim yok. Genetikçi değilim.
- Lim5
(27.08.18 21:17:29)
sadece karyotip bakılmış gibi duruyor
Jakobsen sendromunun "tanımı" zaten 11. kromozomda terminal delesyon. burada ayırt edici bilgi: "q21" olması. büyük bir delesyon gibi duruyor (rakam küçüldükçe, daha yukarıdan itibaren bölge kaybı var demektir. q23, q24 olabilirdi, böyle olsa daha az bölge kaybı var, demekti.
Hastada ne gibi problemler ortaya çıkabilir bilgisi, şu anda genel Jakobsen bilgileridir, bu konuda şurada güzel bir kaynak var: www.rarechromo.org
Jakobsen sendromunun "tanımı" zaten 11. kromozomda terminal delesyon. burada ayırt edici bilgi: "q21" olması. büyük bir delesyon gibi duruyor (rakam küçüldükçe, daha yukarıdan itibaren bölge kaybı var demektir. q23, q24 olabilirdi, böyle olsa daha az bölge kaybı var, demekti.
Hastada ne gibi problemler ortaya çıkabilir bilgisi, şu anda genel Jakobsen bilgileridir, bu konuda şurada güzel bir kaynak var: www.rarechromo.org
- niye ama (27.08.18 22:28:57)
1
